Zadania PRCM

Pracownia Rzadkich Chorób Metabolicznych (PRCM) (the Unit of Rare Metabolic Diseases), jest jednostką organizacyjną Katedry Chorób Metabolicznych Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum. Powołana do funkcjonowania dnia 21 grudnia 2020 r. zgodnie z zarządzeniem nr 148 Rektora UJ, prof. dr hab. Jacka Popiela

§1

Celem działalności Ośrodka jest w szczególności:

1) wspieranie Katedry Chorób Metabolicznych w prowadzeniu badań w zakresie etiopatogenezy i czynników modyfikujących przebieg wybranych wrodzonych schorzeń metabolizmu, w tym szczególnie w zakresie: a) badań nad patomechanizmami wiodącymi do rozwoju i modyfikacji obrazu klinicznego w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych, chorobach spowodowanych zaburzeniami przemian aminokwasów oraz zaburzeniami betaoksydacji kwasów tłuszczowych, b) badań nad potencjalnymi biomarkerami w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych, chorobach spowodowanych zaburzeniami przemian aminokwasów oraz zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych, c) rozwijania własnych rozwiązań organizacyjnych umożliwiających optymalizację opieki i leczenia pacjentów z wrodzonymi, rzadkimi schorzeniami metabolicznymi;

2) rozwijanie intensywnej współpracy międzynarodowej w zakresie spraw wymienionych w pkt 1;

3) uczestnictwo w przygotowaniu i prowadzeniu zajęć dydaktycznych z zakresu wrodzonych wad metabolizmu;

4) udział w pracy europejskiej sieci chorób rzadkich – MetabERN, w tym: a) opracowywanie zaleceń i rekomendacji z zakresu wrodzonych rzadkich chorób metabolicznych, b) uczestnictwo w międzynarodowych konsultacjach pacjentów ze specjalistami chorób rzadkich w ramach sieci MetabERN;

5) współpraca ze stowarzyszeniami pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, współorganizacja spotkań, konferencji oraz innych form nauczania;

6) propagowanie wiedzy o chorobach rzadkich wśród lekarzy różnych specjalności, w tym POZ.

§2

Kierownikiem Pracowni może być nauczyciel akademicki zatrudniony w Katedrze Chorób Metabolicznych Wydziału Lekarskiego UJ CM, z zastrzeżeniem § 111 Statutu Uniwersytetu Jagiellońskiego. 2. Kierownika Pracowni powołuje i odwołuje z upoważnienia Rektora UJ Prorektor ds. Collegium Medicum na wniosek Dziekana Wydziału Lekarskiego UJ CM, zaopiniowany przez Radę Wydziału Lekarskiego UJ CM. § 3 1.

Działalność Pracowni finansowana jest z budżetu Wydziału Lekarskiego UJ CM. 2.

Działalność Pracowni może być finansowana również ze środków pochodzących ze źródeł zewnętrznych, a w szczególności z:

1) grantów pozyskiwanych od grantodawców polskich i zagranicznych;

2) środków pozyskiwanych w ramach współpracy z podmiotami zewnętrznymi;

3) dobrowolnych dotacji podmiotów trzecich na rzecz Pracowni;

4) innych źródeł związanych z działalnością Pracowni.